Científicos secuencian por primera vez todo el genoma humano

Este hallazgo, sí se confirma finalmente, superaría lo alcanzado por los científicos del Proyecto Genoma Humano (HGP), realizado en 2003.

En que aquella oportunidad, después de casi 3 mil millones de dólares en financiamiento y 13 años de minuciosa investigación, se había anunciado que habían mapeado la primera secuencia del genoma humano.

El borrador inicial y las actualizaciones de la secuencia del genoma humano que siguieron no estaban completas al 100% en aquella investigación.

Mientras que ahora, los científicos del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) afirman que lograron secuenciar el 8% restante del genoma humano que faltaba.

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“El consorcio de telómeros a telómeros (T2T) ha terminado la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano, lo que representa la mayor mejora del genoma de referencia humano desde su lanzamiento inicial”, escribieron los científicos en un artículo publicado en el servidor de investigaciones bioRxiv.

El nuevo genoma fue posible a partir de las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas del sector privado.

Las empresas que se sumaron fueron la californiana Pacific Biosciences, también conocida como PacBio, y la británica Oxford Nanopore.

Las tecnologías que aportaron para leer el ADN tienen ventajas muy específicas sobre las herramientas que se consideraron clave para los investigadores durante décadas.

“Este 8% del genoma no se ha pasado por alto por su falta de importancia, sino por limitaciones tecnológicas”, escribieron los investigadores.

“La secuenciación de lectura larga de alta precisión finalmente ha eliminado esta barrera tecnológica, lo que permite estudios completos de la variación genómica en todo el genoma humano. Dichos estudios requerirán necesariamente un genoma de referencia humano completo y preciso, lo que en última instancia impulsará la adopción del conjunto T2T-CHM13 que se presenta aquí“.

El genoma humano que los investigadores secuenciaron provino de una mola hidatiforme, una masa o crecimiento poco común que se forma dentro del útero al comienzo de un embarazo.